粘膜より下の層（筋層、粘膜下層など）にできた腫瘍のうち、KIT蛋白を持っている場合をGIST（消化管間質腫瘍）と診断します。臨床的には、まず内視鏡検査や消化管造影検査（バリウム検査）などで画像の検査を実施し、必要に応じてCTやMRI検査を追加します。このように、消化管の中や外を見て、腫瘍のできている場所や周囲への進展状況を確認します。次に腫瘍部分の組織を検査して、KIT蛋白の存在が確認できれば、「GIST」という診断になります。
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グリベック®を服用されるGIST（消化管間質腫瘍）患者さんへ